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遺傳性腫瘤綜合征:LFS丨我們只想要一個答案,但它必須是這個嗎?

“我們只想要一個答案,但它必須是這個嗎?”___ 王叔叔&李阿姨

王叔叔今年 40 歲,李阿姨今年 35 歲,他們有一個寶貝兒子A,今年 9 歲了。

在一個月前,他們的兒子A,被診斷患有股骨骨肉瘤。起初,王叔叔和李阿姨以為是自己的兒子在足球比賽中撞傷了自己的腿。然而隨著腿部疼痛的加劇,他們把兒子送到了醫院的急診中心,隨后發現是軟組織骨肉瘤便轉診至醫院腫瘤中心進行治療。

王叔叔和李阿姨考慮到家族的腫瘤史,懷疑可能是遺傳性腫瘤,便約了腫瘤遺傳咨詢師小張(以下簡稱小張)進行了腫瘤的遺傳咨詢。

李阿姨家系沒有腫瘤史。但在王叔叔的家系中,一個伯父在2歲因腦腫瘤去世;一個姑姑在35歲死于乳腺癌(這個姑姑的女兒在30歲也得了乳腺癌,她的BRCA基因檢測結果是陰性);王叔叔的父親在40歲死于食道腫瘤,他有吸煙的習慣。(見下圖)

王叔叔和李阿姨家系圖信息

小張發現這個家系中的病例確診時都比較年輕,同時三代都有患者,高度懷疑他們的寶貝兒子A可能患有一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征:LFS綜合征。建議進行 TP53 基因檢測。

Li-Fraumeni Syndrome腫瘤綜合征(簡稱LFS,中文常稱為 李-法美尼綜合征),是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,是腫瘤抑癌基因TP53發生了突變導致的(TP53 是唯一明確的LFS相關基因)。這種基因突變會引發癌癥,表現為家族和個體發生廣譜腫瘤,多在兒童和青少年時期發病,目前50%的LFS相關的惡性腫瘤都發生在30歲前。LFS最典型的腫瘤類型包括早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病。

發病率:1/20,000;

遺傳方式:常染色體顯性遺傳;

相關基因:TP53,17p13.1(TP53突變或TP53缺失都可被診斷為LFS,有小部分LFS家系被發現攜帶有CHK2基因突變,但CHK2并不被認為是LFS的主要致病基因)。TP53基因的別名曾經叫做 LFS1或Li-Fraumeni Syndrome。

臨床表現:LFS患者,患相關癌癥的風險在30歲前約為 50%,60歲前約為 90%。在性別中也有差異,LFS的女性患癌風險至少是90%,男性患癌風險少于70%。LFS癌癥患者有再次患其他原發癌的高風險,第二個原發腫瘤的風險高達 57%,第三個原發腫瘤的風險高達38%。

小張在征詢了王叔叔和李阿姨的意見之后,他們簽署了知情同意書,同意他們的兒子A接受 TP53 的基因檢測,并渴望得到一個答案。如果真的因為是基因突變,他們也希望知道這個基因是什么(在此之前,他們一直在網上搜索是否有可能是環境因素)。

小張:“腫瘤大多數情況下是由多個基因,多種因素造成的,盡管我們做了 TP53 的檢測,但不一定能檢測到,這就是基因檢測的局限性。無論結果如何,不確定性是存在的”。

王叔叔:“這個我們知道。盡管如此,如果有一線希望能得到一種答案,我們也想找出來。如果我們不知道是什么原因造成的腫瘤,那我們如何保護我們的家庭?”。

兩周后,王叔叔和李阿姨兒子A的 TP53 基因檢測結果出來了,是陽性結果(致病突變-5類)。他們得知結果后,顯得異常失望,他們似乎不太能接受這個結果。

冷靜下來后。

王叔叔問小張:“我和你李阿姨能不能也做個 TP53 的基因檢測?”

小張非常理解父母的愛子心切,于是他建議王叔叔先進行 TP53 的基因檢測(因為他有陽性結果的幾率比較高)。

王叔叔還是堅持和李阿姨一起做,因為他想盡可能的獲得更多的答案,這也是一個對家庭負責任的做法,他們已經做好接受答案的準備。于是,小張采集了王叔叔和李阿姨的唾液,用于 TP53 的基因檢測。

兩周后,檢測結果出來了,正如當初預測的那樣,王叔叔被發現攜帶了與兒子A一樣的 TP53 致病突變。此時,王叔叔和李阿姨開始正式接受這個殘酷的消息,他們流著淚哭著說:“我們只想要一個答案,但它必須是這個嗎?”

王叔叔和李阿姨的兒子A接受了手術治療,腫瘤被成功切除,術后輔助了化療。

數月后,王叔叔和李阿姨的兒子A恢復的很好,已經回到了學校。來年春天,他又可以重新加入學校的足球隊了。

這時候,王叔叔和李阿姨又找到了小張,咨詢到:“我們還有一個寶貝女兒B,今年12歲了,我們想現在是時候考慮對她做個 TP53 基因檢測,因為她也可能存在高風險”。

小張非常理解王叔叔和李阿姨的心情,同時,也說道:“對兒童進行基因檢測應更謹慎,尤其對于檢測陽性者不能提供有效的醫療建議時,會增加更大的心理負擔。”

但是王叔叔和李阿姨還是決定給他們的女兒B做這個基因檢測,他們已經做好了面對一些風險的準備。

兩周后,基因檢測結果出來了,很幸運,王叔叔和李阿姨的寶貝女兒B并沒有遺傳攜帶 TP53 的基因變異。此刻,王叔叔和李阿姨開心的笑了,笑的是那么的燦爛和美好。

看著王叔叔和李阿姨燦爛的笑容,小張決定以后再告訴他們:LFS綜合征患者有再次患其他原發癌的高風險,第二個原發腫瘤的風險高達 57%,第三個原發腫瘤的風險高達38%。60歲前患癌的風險約為 90%。(這將是個非常殘酷的現實,他要思考如何將這個消息在合適的階段告訴他們...)

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